Compreendendo o cordoma
O cordoma em crianças e adultos jovens é raro, sendo que os pacientes com menos de 20 anos representam apenas 5% de todos os casos de cordoma. A base do crânio e a coluna cervical são as localizações mais comuns do cordoma em crianças e adultos jovens, e o número de mulheres diagnosticadas é ligeiramente superior ao de homens. O tipo de cordoma pouco diferenciado é mais comum em pacientes com menos de 35 anos do que em adultos mais velhos.
Se você ou seu filho tiverem a suspeita de ter um cordoma, o mais importante a fazer é procurar um centro médico com uma equipe de especialistas com experiência no tratamento de pacientes com cordoma. Para o diagnóstico, essa equipe deve incluir um radiologista e um patologista com experiência em cordoma.
Embora exames de imagem, como a ressonância magnética (RM) ou a tomografia computadorizada (TC), possam indicar a possibilidade de um cordoma, o diagnóstico definitivo só pode ser feito por um patologista que examine uma amostra do tecido tumoral ao microscópio. O processo de remoção do tecido tumoral para análise é chamado de biópsia. Uma biópsia ou cirurgia para confirmar o diagnóstico só deve ser realizada por uma equipe especializada em cordoma, pois, se não forem feitas adequadamente, esses procedimentos podem causar a disseminação do cordoma.
O patologista realizará exames de imuno-histoquímica (IHC) para identificar marcadores proteicos, como a braquiúria (também conhecida como TBXT), que ajudam a distinguir o cordoma de outros tumores. Os patologistas também determinam o tipo de cordoma por meio dos exames de IHC. Um tipo específico de exame de IHC deve ser realizado em pacientes pediátricos, adolescentes e adultos jovens para ajudar a determinar se o tumor é pouco diferenciado. Esse exame verifica se uma proteína chamada INI1 está presente ou ausente nas células tumorais. A INI1 está normalmente ausente no cordoma pouco diferenciado e, em raras ocasiões, também em tumores convencionais ou desdiferenciados. Isso também é chamado de perda de INI1 ou INI1 negativo.
O Conselho Consultivo Médico da Chordoma Foundation sugere que pacientes com cordoma com menos de 35 anos de idade, ou cujos tumores estejam crescendo com velocidade incomum, submetam seus tumores a exames para detectar a perda do INI1, seja por meio de imuno-histoquímica (IHC) ou de testes genômicos.
Caso não haja tecido disponível para o exame, deve-se discutir com um médico com experiência no tratamento do cordoma a possibilidade de realizar uma biópsia para obter tecido para esse exame, avaliando cuidadosamente os riscos potenciais da biópsia. A interpretação dos resultados deve ser feita por um patologista com experiência no diagnóstico do cordoma.
A Classificação da OMS de Tumores de Ossos e Tecidos Moles (5ª edição, abril de 2020) define os três tipos a seguir de cordoma. Esses tipos baseiam-se no aspecto histológico e nas características das células tumorais.
A forma mais comum de cordoma
Geralmente de crescimento lento
Composto por um tipo único de célula com aparência “bolhosa”
Expressa a proteína braquiúria, que é uma característica marcante do cordoma e distingue os cordomas convencionais de outros tumores, como o condrossarcoma
O cordoma condróide, anteriormente considerado um tipo distinto, é agora visto como uma variante dos cordomas convencionais
Subtipo muito raro, que ocorre em 5% ou menos dos pacientes
Normalmente é mais agressivo, de crescimento mais rápido e com maior probabilidade de metastatizar do que os cordomas convencionais
Pode ter opções de tratamento diferentes das dos cordomas convencionais, incluindo Quimioterapia
Apresenta-se como uma mistura de células de cordomas convencionais que expressam braquiúria e células que se assemelham a sarcoma de alto grau e não expressam braquiúria
Subtipo muito raro reconhecido oficialmente pela primeira vez na edição mais recente (2020) das classificações da OMS
Normalmente mais agressivo, de crescimento mais rápido e com maior tendência a metastizar do que os cordomas convencionais
Mais comum em pacientes mais jovens, bem como naqueles com tumores da base do crânio e na região cervical
Pode ter opções de tratamento diferentes das dos cordomas convencionais, incluindo Quimioterapia
A característica definidora é a deleção de um gene chamado SMARCB1, ou INI1
O cordoma é menos comum em pacientes com menos de 35 anos do que em adultos mais velhos e afeta partes muito importantes e complexas do corpo. O tratamento adequado requer cuidados altamente especializados, prestados por diversos tipos de médicos. Essa abordagem em equipe, que envolve vários especialistas, é chamada de atendimento multidisciplinar. Normalmente, ela só é encontrada em hospitais de grande porte, às vezes chamados de centros de referência, que atendem a um grande número de pacientes.
Os especialistas recomendam que a equipe de tratamento do cordoma, seja o seu ou o de seu filho, inclua os seguintes especialistas:
A Chordoma Foundation criou um Diretório de Médicos como recurso informativo para pacientes e cuidadores. O Diretório inclui os nomes dos médicos que autorizaram a divulgação pública de seus nomes e que atendem aos critérios de inclusão estabelecidos pelo Conselho Consultivo Médico da Chordoma Foundation.
Para crianças de até 18 anos, é importante que a equipe de especialistas que trata seu filho inclua tanto especialistas em cordoma quanto especialistas em pediatria. Existem muito poucos médicos com experiência específica em cordoma pediátrico. Os especialistas em cordoma sugerem consultar primeiro médicos com experiência em cordoma e, em seguida, conversar com esses médicos sobre como eles irão trabalhar em conjunto com um especialista em pediatria.
O tratamento pediátrico também requer instalações e equipe de apoio específicas para crianças e adolescentes. Salas de cirurgia, unidades de recuperação e de terapia intensiva, bem como clínicas de infusão, contam com equipamentos especializados para crianças. Além disso, os enfermeiros, a equipe de apoio e outros profissionais das unidades de atendimento pediátrico possuem treinamento especializado e, em muitos casos, podem oferecer serviços que não estão disponíveis para pacientes em outros locais.
Participar de pesquisas é uma das formas mais eficazes de ajudar a aprimorar o tratamento do cordoma pediátrico, além de poder abrir caminho para que o seu caso ou o do seu filho seja analisado por especialistas e para o acesso a novas opções de tratamento. Atualmente, dois estudos do Instituto Nacional do Câncer dos EUA (NCI) são relevantes para crianças e jovens adultos com cordoma. Estudo da História Natural de Tumores Sólidos Raros.
Não tem certeza de qual estudo é o mais adequado para você ou seu filho?
A Dra. Mary Frances Wedekind, oncologista pediátrica do Instituto Nacional do Câncer, pode analisar a sua situação ou a do seu filho e sugerir qual estudo seria o mais adequado. Entre em contato com ela para que possa orientá-lo sobre os próximos passos.
Os dois estudos acima foram realizados nos Estados Unidos. Para pacientes e famílias em outras partes do mundo, esses programas regionais podem ser opções para vocês.
O ZERO é um programa nacional de medicina de precisão do Children’s Cancer Institute e do Kids Cancer Centre do Sydney Children’s Hospital, que oferece uma análise genômica aprofundada do tumor de uma criança para ajudar a orientar o tratamento. O programa está aberto a crianças (0 a 18 anos) em qualquer lugar da Austrália, independentemente do tipo de câncer ou do estágio da doença. A equipe está trabalhando para ampliar a participação a jovens adultos de 19 a 25 anos com cânceres de tipo pediátrico.Saiba mais sobre o ZERO →
Dois programas europeus complementares estão abertos a pacientes com cordoma. O PARTNER (Rede de Tumores Raros Pediátricos – Registro Europeu) é um registro internacional, prospectivo e observacional para crianças e adolescentes com tumores muito raros. Ele coleta dados clínicos, biológicos, radiológicos e de tratamento para aprofundar a compreensão desses tipos de câncer e fundamentar recomendações para seu diagnóstico e tratamento, e opera por meio de centros europeus que colaboram com o grupo EXPeRT no âmbito da Rede Europeia de Referência em Câncer Pediátrico (ERN PaedCan).Saiba mais sobre o PARTNER →
O INFORM ( Terapia Individualizada para Neoplasias Malignas Infantis de Alto Risco) é um programa transnacional de sequenciamento genômico que realiza um perfil molecular abrangente do tumor de uma criança para identificar alvos potenciais; ele aceita cânceres infantis de alto risco, recidivantes ou refratários, incluindo o cordoma, e a inscrição é iniciada pelo oncologista pediátrico local.Pacientesdos seguintes países podem se inscrever: Alemanha, Áustria, Bélgica, República Tcheca, Finlândia, Noruega, Polônia, Eslovênia, Suécia e Suíça.Saiba mais sobre o INFORM →
Conversar com outras pessoas pode ajudá-lo a compreender e a lidar com essa jornada. Existem várias maneiras de se conectar com outros pacientes e familiares e obter apoio individualizado.
Nosso programa gratuito e confidencial de apoio entre pares conecta qualquer pessoa afetada pelo cordoma a outra pessoa cujas experiências com a doença sejam semelhantes. Orientadores de Pares treinados estão à disposição para apoiar pacientes recém-diagnosticados, pacientes em tratamento ativo, sobreviventes, cuidadores, familiares ou amigos.
Nossa comunidade online privada é um espaço onde qualquer pessoa afetada pelo cordoma pode se reunir para trocar informações, compartilhar experiências e apoiar uns aos outros.
Oferecemos grupos para pacientes e sobreviventes (de qualquer idade), cuidadores e co-sobreviventes, além de sobreviventes adolescentes e jovens adultos (AYA). O grupo AYA é liderado por um jovem adulto sobrevivente de cordoma e está aberto a pacientes e sobreviventes com idades entre 16 e 30 anos. Todos os grupos se reúnem virtualmente uma vez por mês e são uma excelente fonte de conforto e companheirismo.
Pacientes, sobreviventes e familiares podem se conectar com outras pessoas em um grupo privado no Facebook, administrado por membros da comunidade de cordoma. Essa comunidade unida existe para ajudar a esclarecer dúvidas, compartilhar experiências pessoais, oferecer orientação e servir de incentivo ao longo de sua jornada com o cordoma.
Para garantir que os membros mais jovens da nossa comunidade se beneficiem dos rápidos avanços que estão sendo alcançados no tratamento do cordoma — e do câncer de maneira mais geral —, a Chordoma Foundation está tornando a pesquisa sobre o cordoma pediátrico uma prioridade máxima.
Por meio da coleta de amostras preciosas de tumores de cordoma pediátrico para pesquisa, do teste de medicamentos em modelos de tumores de cordoma pediátrico e da identificação de novas vulnerabilidades nessa doença, nossa pesquisa está acelerando o desenvolvimento de tratamentos melhores e melhorando os resultados para essa população de pacientes carente de atendimento.
Os Navegadores Pacientes da Chordoma Foundation fornecem informações personalizadas e apoio a qualquer pessoa afetada pelo cordoma, em qualquer parte do mundo, em qualquer etapa de sua viagem. Seu Patient Navigator usará seu amplo conhecimento sobre o cordoma para ajudar a responder suas perguntas, fornecer informações sobre diretrizes de tratamento, ajudá-lo a encontrar médicos qualificados, conversar com você sobre efeitos colaterais e conectá-lo com outras pessoas da comunidade de cordomas que passaram por uma viagem semelhante.
