O cordoma é um tipo raro de câncer que se desenvolve na base do crânio e na coluna vertebral. É diagnosticado em apenas 1 em cada 1 milhão de pessoas por ano.
O cordoma faz parte de um grupo de tumores de ossos e tecidos moles chamados sarcomas. Eles se formam a partir das células remanescentes da notocorda, uma estrutura presente no desenvolvimento embrionário inicial que orienta o desenvolvimento posterior da coluna vertebral. Os cordomas podem se originar como tumores benignos de células de notocorda (BNCT), que são detectados em exames de ressonância magnética em cerca de 2% das pessoas e em até 20% dos corpos examinados após a morte. Ainda não sabemos por que os tumores se formam em algumas células da notocorda e não em outras, nem por que alguns BNCTs se transformam em cordoma.
Os cordomas representam cerca de 3% de todos os tumores ósseos e cerca de 20% dos tumores espinhais primários. São os tumores mais comuns do sacro e da coluna cervical. Um cordoma geralmente cresce lentamente, muitas vezes sem sintomas no início, e pode causar sintomas por anos antes que os médicos o detectem e diagnostiquem.
Os cordomas são tumores complexos de tratar devido ao envolvimento de estruturas críticas, como o tronco cerebral, a medula espinhal e nervos e artérias importantes. Eles também podem reaparecer, ou recidivar, após o tratamento — geralmente no mesmo local do tumor inicial. Isso é chamado de recorrência local. Em cerca de 30% a 40% dos pacientes, o tumor acaba se espalhando, ou metastatizando, para outras partes do corpo.
Não há fatores de risco conhecidos relacionados ao ambiente, à alimentação ou ao estilo de vida para o cordoma. A grande maioria dos cordomas é esporádica, o que significa que eles ocorrem aleatoriamente e não como resultado direto de uma característica genética hereditária.
No entanto, vários fatores genéticos estão associados ao cordoma. Por exemplo, mais de 95% das pessoas com cordoma apresentam uma variação de uma única letra, chamada SNP (“snip”), na sequência de DNA de um gene chamado braquiúria (também conhecido como TBXT). Esse SNP aumenta o risco de desenvolver cordoma, mas, por si só, não causa a doença. Na verdade, grande parte da população em geral possui esse SNP, mas é muito improvável que os indivíduos portadores desse SNP desenvolvam cordoma – as chances são inferiores a duas em um milhão. Para saber mais sobre o SNP e o que ele significa para pacientes com cordoma e seus familiares, clique aqui.
Cordoma familiar
Existem alguns casos conhecidos em que vários membros da mesma família são afetados pelo cordoma. Isso indica que, nessas ocorrências muito raras, a predisposição genética para o cordoma é hereditária. Sabe-se que algumas das famílias com cordoma familiar possuem uma cópia extra do gene da braquiúria, mas, atualmente, não há nenhum teste disponível para detectar a presença de cópias extras desse gene.
Complexo de Esclerose Tuberosa
Foi relatada uma incidência mais elevada de cordomas em crianças com a doença genética chamada Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC). Alterações em qualquer um dos dois genes envolvidos no Complexo de Esclerose Tuberosa (TSC1 e TSC2) podem causar uma predisposição ao desenvolvimento de cordoma.
A Chordoma Foundation é um recurso para qualquer pessoa afetada pelo cordoma. Estamos aqui para ajudá-lo a entender a doença, saber mais sobre como ela é tratada, encontrar médicos qualificados e entrar em contato com outras pessoas da comunidade de cordoma.
Nosso serviço gratuito e confidencial coloca você em contato com um orientador de pacientes, que estará à sua disposição em todas as etapas da sua jornada com o cordoma, para ajudá-lo a receber o melhor tratamento possível.
Nossa comunidade online privada, a Chordoma Connections, é um espaço para que pacientes com cordoma e seus familiares possam tirar dúvidas, compartilhar novidades, se informar sobre os avanços na pesquisa e se conectar com outras pessoas ao redor do mundo.
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Referências e leituras complementares