Determinar se um tumor de cordoma está respondendo ao tratamento - ou se a doença se repetiu - é um desafio premente para os pacientes e suas equipes de atendimento. As técnicas atuais são imperfeitas: a imagem pode ser impedida por cicatrizes cirúrgicas e hardware, por exemplo, e pequenas recidivas ou metástases podem passar despercebidas até que sejam suficientemente grandes para aparecerem nas varreduras.
Surgiu uma ferramenta empolgante que poderia um dia avançar nesta área de atendimento ao paciente. Chamada de "biópsia líquida", é um exame de sangue que mede o DNA mutante que derrama de um tumor e circula na corrente sanguínea e outros fluidos. As biópsias líquidas têm mostrado potencial para melhorar a facilidade e a precisão do monitoramento da progressão da doença em vários cancros comuns. Agora, um novo estudo de prova de princípio descobriu que ele poderia ser promissor também para pacientes com cordoma.
Com o apoio da Chordoma Foundation, uma equipe liderada pelo Dr. Chetan Bettegowda, médico cientista da Universidade Johns Hopkins, coletou amostras de sangue de 32 pacientes com cordoma. Para saber quais mutações procurar na análise do sangue, eles também conduziram um tipo de sequenciamento de DNA em amostras de tumores e tecidos saudáveis dos pacientes.
Os cientistas ficaram animados ao descobrir que o DNA do tumor em circulação é um biomarcador detectável e sensível para o cordomaa, encontrado no sangue de quase 90% dos participantes. Para explorar o que as mudanças nestes níveis de DNA ao longo do tempo poderiam dizer sobre a resposta ao tratamento ou a recorrência de doenças, a equipe também conduziu testes de sangue de acompanhamento. Eles encontraram correlações entre o DNA tumoral circulante e a doença: por exemplo, a imagem no momento da segunda coleta de sangue dos pacientes indicava evidência de doença em três indivíduos, todos com DNA tumoral em seu sangue.
Em outra descoberta de interesse, o seqüenciamento das amostras tumorais dos participantes confirmou resultados de outras equipes que cerca de um quarto dos cordomas têm mutações nos genes reguladores epigenéticos. (A epigenética controla quais genes são ligados e desligados.) Isto acrescenta combustível aos estudos que exploram terapias epigenéticas - uma abordagem já apoiada pela Fundação.
Embora a biópsia líquida seja uma ferramenta promissora, serão necessárias mais pesquisas sobre um número maior de participantes durante um período mais longo. Se sua utilidade puder ser confirmada, este exame de sangue poderia eventualmente ser integrado na prática clínica de rotina para melhorar o diagnóstico, os cuidados e os resultados para pacientes com cordoma.
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