Foto: Dra. Mary Frances Wedekind em nosso Workshop Internacional de Pesquisa sobre Cordoma de 2023
Pesquisadores do Instituto Nacional do Câncer dos EUA (NCI) publicaram novos resultados de seu Estudo de História Natural do Cordoma. O artigo lança luz sobre possíveis predisposições genéticas hereditárias ao cordoma.
O estudo foi realizado pela geneticista e conselheira genética Dra. Margarita Raygada, pela pesquisadora principal Dra. Mary Frances Wedekind e por colegas da Rede MyPART do NCI. A equipe realizou testes genéticos de linha germinativa em amostras de sangue ou saliva de 24 pacientes com cordoma. O teste genético de linha germinativa é um tipo de teste que procura alterações (mutações) no DNA de células não cancerígenas; essas alterações estão presentes no nascimento e, às vezes, são hereditárias (transmitidas dos pais para os filhos). Os pesquisadores descobriram que 9 dos pacientes com cordoma nesse pequeno estudo abrigam mutações em genes conhecidos por predispor as pessoas a outros tipos de câncer, como o de mama, cólon e próstata.
Embora não haja implicações imediatas dessas descobertas para o tratamento do cordoma, os indivíduos que possuem as mutações relatadas correm um risco maior de desenvolver outros tipos de câncer. Por isso, os autores recomendam que se considere a realização de testes genéticos de linha germinativa em todos os pacientes com cordoma, para que os pacientes que apresentem essas mutações e seus parentes de primeiro grau possam receber uma triagem preventiva adequada com o objetivo de detectar precocemente os outros cânceres associados a essas mutações.
É interessante notar que quase todas as mutações encontradas nesse estudo estavam relacionadas às vias de reparo de danos ao DNA, sistemas essenciais em nossas células que consertam o material genético quando ele é danificado. Isso é consistente com as evidências de outras pessoas, como a equipe do Dr. Stefan Frohling, que implicam o reparo defeituoso de danos ao DNA na formação do cordoma, e reforça as descobertas do Chordoma Foundation Labs de que um fenômeno chamado estresse de replicação pode desempenhar um papel importante na biologia do cordoma. Os cientistas do nosso laboratório estão trabalhando intensamente para encontrar maneiras de combater o estresse de replicação no cordoma com o objetivo de traduzir novas estratégias de tratamento em novos ensaios clínicos.
Para obter mais informações sobre as possíveis implicações desse estudo para os pacientes com cordoma, consulte a seção de perguntas e respostas abaixo.
O registro contínuo é fundamental para melhorar as opções de tratamento do cordoma
Esse artigo representa as primeiras descobertas notáveis a surgir da coorte de cordoma do Estudo de História Natural de Tumores Sólidos Raros do NCI desde seu início em 2021. Nesse período, mais de 120 pacientes com cordoma se inscreveram no estudo - mais do que qualquer outro câncer raro sendo estudado por meio dessa iniciativa MyPART. Esse é um testemunho do notável nível de participação da comunidade de cordoma, e somos gratos tanto àqueles que participaram quanto a todos que ajudaram a tornar possível nossa parceria com o NCI nesse projeto.
Continuamos a incentivar os pacientes e sobreviventes de cordoma em qualquer lugar do mundo e em qualquer estágio do tratamento - antes, durante ou depois - a se inscreverem no Natural History Study. Sua participação ajudará os pesquisadores a continuar descobrindo aspectos importantes da biologia do cordoma e a responder perguntas que ajudarão a acelerar e possibilitar futuros ensaios clínicos. A participação também beneficia os pacientes individuais, que têm acesso a especialistas com ampla experiência em cordoma, bem como a testes genéticos e aconselhamento genético gratuitos.
Saiba mais aqui e entre em contato com os nossos Navegadores de Pacientes se tiver dúvidas sobre como participar do Estudo de História Natural.
Somos gratos à equipe MyPART pelo trabalho realizado nesta publicação e pelo compromisso contínuo com os pacientes com cordoma e suas famílias.
Perguntas e respostas para pacientes com cordoma sobre a nova publicação
Como posso acessar o teste genético da linha germinativa? Você pode se inscrever no Natural History Study do NCI; todos os novos participantes receberão esse teste e aprenderão sobre os resultados com um conselheiro genético gratuitamente. Parentes de primeiro grau de pacientes com mutações na linha germinativa que predispõem ao câncer também podem obter testes genéticos de linha germinativa gratuitos por meio desse estudo. Como alternativa, você pode solicitar o teste em uma clínica de genética do câncer em um centro acadêmico de câncer (não se esqueça de pedir "teste genético de linha germinativa"). Em geral, o teste é coberto pelo seguro para pacientes com cordoma nos EUA. Ele é realizado com uma amostra de saliva ou de sangue; não será solicitado que você forneça uma amostra do tumor.
Se meu teste genético de linha germinativa revelar mutações nos genes do câncer, o que isso significa para mim? O seu conselheiro genético poderá recomendar o aumento da triagem preventiva para outros tipos de câncer. Ele se reunirá com você antes e depois de fazer esse teste para ajudar a explicar suas implicações.
O que esses resultados significam para parentes próximos? Os testes genéticos de linha germinativa revelam mutações que são hereditárias. Se o teste mostrar que você é portador de determinadas mutações, o conselheiro genético poderá ou não recomendar que seus parentes próximos também façam o teste.
Os resultados do meu teste genético de linha germinativa podem ajudar meu médico a escolher um medicamento para tratar meu cordoma ou me dizer algo sobre meu prognóstico? O teste genético de linha germinativa é realizado em células não cancerosas para procurar alterações genéticas em todas as células do seu corpo; é diferente do teste genético realizado em tumores, que procura mutações que surgem dentro das células cancerosas. Embora o último teste possa, às vezes, orientar as decisões de tratamento e ajudar a determinar o prognóstico em alguns tipos de câncer, no momento é improvável que as informações obtidas com o teste de linha germinativa informem a estratégia de tratamento ou o prognóstico do cordoma.
As mutações identificadas neste estudo podem estar causando o cordoma? Isso ainda não é conhecido.
Este estudo significa que o cordoma é hereditário? Este estudo sugere que mutações germinativas relativamente comuns que podem ser hereditárias podem estar associadas ao cordoma. Entretanto, o cordoma hereditário só foi encontrado em um número muito pequeno de famílias (menos de 20) no mundo. Você pode ler mais sobre isso aqui.
Se tiver outras dúvidas sobre o que esse estudo pode significar para você, entre em contato com os nossos Patient Navigators.